Columna de opinión: Cultura médica
Síndrome De
Hipoventilación Congénita Central Idiopática
Historia
En la mitología germánica, Ondina
era una ninfa del agua. Era muy hermosa y, como todas las ninfas, inmortal. La
única amenaza para la felicidad eterna de las ninfas era enamorarse de un
mortal y dar a luz al hijo fruto de la relación. Eso significaba la pérdida
inmediata de la inmortalidad.
La denominada “maldición de
Ondina” ha sido tomada de la clásica obra de Friedrich La Motte Fouqué, Ondine,
publicada en 1811, en la cual la protagonista, un hada llamada
Ondina, hija de las aguas, al contraer amor con Hans, un mortal, si éste la
engaña él muere y ella pierde la memoria de su amante. Él muere y al ser
maldecido, le condena a morir por no respirar sino en vigilia. Esto ocurre
luego de una trama de fascinantes situaciones. Esta leyenda del folclore
germano inspiró a Jean Giraudoux una obra teatral publicada en 1939,
que ha ingresado al repertorio teatral, tanto francés como universal.
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| Fuente: http://www.preussenchronik.de/person_jsp/key=person_friedrich+de+la_motte-fouqu%25e9.html |
Ondina se enamoró de un audaz
caballero (Sir Lawrence) y se casaron. Tras pronunciar los votos, Sir Lawrence
dijo: “Que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi compromiso de
amor y fidelidad hacia ti”. Un año después del matrimonio, Ondina dio a luz al
hijo de Lawrence. Desde ese momento, ella comenzó a envejecer. Mientras el
atractivo físico de Ondina se iba desvaneciendo, Lawrence perdía el interés en
su mujer.
Una tarde, mientras Ondina estaba
caminando cerca de los establos, escuchó el ronquido familiar de su marido.
Cuando entró al establo vio entonces a Sir Lawrence recostado en los brazos de
otra mujer. Ondina despertó a su marido rápidamente, le señaló con el dedo y
pronunció su maldición: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras
mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa. Así sea. Mientras te
mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, ¡Te
quedarás sin aliento y morirás!.
Sir Lawrence se vio condenado
entonces a mantenerse despierto para siempre…” De normal, todos nosotros tenemos
una pequeña cantidad de apneas o hipopneas. Durante un tiempo corto y
alrededor de 5-10 veces por hora, dejamos de respirar o respiramos con menor
intensidad.
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| Fuente: http://crispuertas.blog.com.es/2013/01/17/maldicion-de-ondina-15437033/ |
Correlación científica
El síndrome de hipoventilación
central congénita idiopático (SHCCI), también conocido como “maldición de
Ondina” es una enfermedad poco frecuente caracterizada por un control anormal
de la ventilación en ausencia de enfermedad pulmonar, neuromuscular,
neurológica central o cardíaca evidenciable. La primera
descripción fue realizada por Mellins y colaboradores en 1970.
Se trata de un defecto primario del control autonómico que resulta en una
inadecuada (o ausente) respuesta ventilatoria a la hipoxia y/o la hipercapnia,
presente desde las primeras horas de vida. En general los
pacientes tienen una adecuada ventilación despiertos, pero hipoventilan durante
el sueño de onda lenta; en algunos casos más severos la hipoventilación se da
tanto durante el sueño como la vigilia.
El SHCCI se asocia a un grupo
heterogéneo de alteraciones conocidas genéricamente como “neurocrestopatías”, es decir fenotipos anormales surgidos por un defecto primario en
la migración de células de la cresta neural. Entre éstas se incluyen:
neuroblastoma, ganglioneuroma y la enfermedad de Hirschsprung (EH), o megacolon
agangliónico, que aparece hasta en un 20% de los pacientes con SHCCI.
En relación a la genética, la
investigación en SHCCI ha ido de la mano de la de la EH y del concepto referido
de “neurocrestopatías”. Si bien la mayoría de los casos son
esporádicos, se han descrito varios casos de aparición familiar vertical por lo
que se plantean como modelos genéticos más probables formas con genes de efecto
mayor así como herencia oligogénica, en la que mutaciones en pocos genes
combinadas pueden producir el fenotipo patológico.
La búsqueda de genes causantes de
estas afecciones ha sido más fructífera cuando se consideraron fenotipos
amplios y procesos patológicos más que entidades clínicas estrictas: la
hipótesis central de esta búsqueda es que el SHCCI es la forma más severa de
defectos autonómicos primarios, que se pueden expresar en una gama de fenotipos, y que esta afección podía explicarse por alteraciones en las
vías de transducción de señales que regulan el desarrollo de la cresta neural:
la vía de RET y de la endotelina. De este modo se han encontrado varios genes
asociados a ellos.
En la EH se ha determinado que
mutaciones en el gen RET dan cuenta del 50% de los casos de EH familiar y del
20% de los casos de EH esporádica. Otros de los genes que se han demostrado
involucrados son el de la endotelina (EDN3) y el de su receptor (EDNRB) que dan cuenta de aproximadamente 5% de los casos de EH. Se ha
demostrado que mutaciones en la endotelina 3 y RET pueden manifestarse como SHCCI.
Mutaciones en el gen del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) pueden
causar tanto EH como SHCCI así como, en casos con una expresividad clínica más
leve, hipotensión ortostática y síncope vasovagal. El gene
PHOX2B es necesario para el desarrollo del sistema nervioso autónomo (SNA) y
mutaciones en el mismo causan también SHCCI con un modo de herencia autosómico
dominante, así como otros defectos autonómicos y tumores del
SNA (neuroblastoma). Una de las mutaciones descritas en este
gen es una expansión de polialaninas, que, como en muchas
otras patologías, cuanto mayor es la expansión más severa es la expresión
clínica de la patología. Otro de los genes codificadores de factores de
transcripción asociados a esta afección es HASH1.
Por lo tanto, se ha determinado
la participación de genes vinculados a tres vías de señalamiento intercelular;
además, en todos los casos hay una penetrancia incompleta en los heterocigotos
para estas mutaciones y una muy amplia variabilidad en la expresión clínica.
Todo esto apoya el modelo de una herencia oligogénica interactiva en el SHCCI.
En otros casos, mutaciones en un único gene pueden causar la afección, con una
herencia dominante y penetrancia incompleta. Además, no se
puede descartar que un evento secundario (ambiental desconocido, genes
modificadores o mutaciones adicionales de novo), sean necesarios para la
expresión completa de este síndrome. PHOX2B parece ser el principal gen
etiológico en esta afección, tanto en términos de frecuencia como de severidad
clínica, y la amplísima variabilidad clínica estaría explicada por la
concurrencia de otras mutaciones y, eventualmente, otros factores modificadores.
Suele tratarse con ventilación
asistida durante la noche mediante un cpap.
Aún así, a pesar de todos esos
tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia
indicada, significará la muerte.
Bibliografía:
3.
Title:
Undine Author: Friedrich de la Motte Fouque Commentator: Charlotte M. Yonge Release
Date: January 8, 2009
6.
Dvorkin, Cardinali, Iermoli Best &Taylor. Bases Fisiológicas de la Práctica Médica. 2010. Edición: 14
SOBRE EL AUTOR DE ESTA COLUMNA
Mauricio Gómez de la Barra a través de su columna quiere informar a todo aquel que tenga curiosidades sobre la medicina, así como para formar cultura médica y tener ciertos puntos que debemos saber para poder tener cuidados especiales sobre nosotros mismos. Encontrarás temas de diversas categorías pudiendo ser leídas por un público en general.
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